亨丁頓舞蹈症發病前的血液標記新發現

人類目前對於預防及治療神經退化性疾病還是束手無策，科學家最近找到一種血液標記，這種血液標記在亨丁頓舞蹈症病人身上得到證實，在發病前幾年就會有開始升高的現象。這個新發現將為預防及治療這類神經退化性疾病提供新的契機。 亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）是一種體染色體顯性遺傳的大腦紋狀體神經退化性疾病。因為是由美國醫師George Huntington在1872年所發現，所以又稱為亨丁頓氏症。亨丁頓舞蹈症的發病時間與病程因人而異，大部分的患者會有正常的兒童及成年時期，直到約四、五十歲左右，才會開始產生病徵，發病後約十五年至二十年病患就會因併發症而死亡。亨丁頓舞蹈症的症狀會隨著疾病的進展，出現程度不同的的動作不協調，其特徵是會一直不自主的出現四肢及頭部不規律的扭動，就像在跳舞一樣。除此之外，亦伴隨有認知變差以及精神狀態出現問題。 亨丁頓舞蹈症起因於人類第四對染色體上的Huntingtin (Htt) 基因上的CAG三核甘酸重複序列異常重複擴張，導致基因產物結構異常，並累積在神經細胞內，造成紋狀體部分的大腦神經細胞死亡。由於亨丁頓舞蹈症是屬於顯性遺傳疾病，因此有此遺傳疾病的家族，有血緣關係家族成員會遺傳到亨丁頓舞蹈症的機率是二分之一。以目前的技術，可藉由基因檢查而得知是否罹病，但無法確定何時會發病。 許多科學家目前致力於研究在亨丁頓舞蹈症病理現象尚未出現以前，是否能更早確定病患即將發病的時間，以在神經細胞開始出現危機前，提供良好的預防及治療方法。最近，英國倫敦大學學院的神經學家Sarah Tabrizi，與她的團隊在這方面有重大的發現。他們發現了存在於患者血液裡面的免疫細胞能提供亨丁頓舞蹈症即將發病的訊息。當大腦神經細胞開始因不正常的基因產物累積，而感受到壓力的同時，神經細胞就會釋放出訊息給附近的免疫細胞（單核細胞、巨噬細胞以及小神經膠質細胞）。當免疫細胞收到訊息後，細胞內的NF-kB就會促使細胞內的介白素6（IL-6）免疫球蛋白增多，並且釋放到血液中。 Tabrizi等人發現亨丁頓舞蹈症病人在發病之前的很早期，就可以簡單的從人體周邊血管的血液中，檢測到免疫球蛋白上升的現像。而且越接近即將發病甚至到了發病以後，免疫球蛋白的表現有越來越高的趨勢。這表示中樞神經系統的病理進展能跨越血腦屏障，同步表現在週邊血液循環系統的免疫反應上面。這種發病前的早期免疫反應，將在動物實驗上持續進行測試，這個新的發現或許可以成為預防或治療亨丁頓舞蹈症或其他神經退化性疾病的重要指標。